Dele:
10 fantastiske krefter fra sjeldne genetiske mutasjoner
Sammenlignet med mange andre arter, har alle mennesker utrolig lignende genomer. Selv små svingninger i gener eller miljøer kan føre til at vi utvikler egenskaper som gjør oss unike. Disse forskjellene kan manifestere på vanlige måter, for eksempel gjennom hårfarge, høyde eller ansiktsstruktur, men noen ganger utvikler en person eller befolkning en egenskap som tydeligvis setter dem fra resten av menneskeheten.
10 kan ikke få høyt kolesterol
Mens de fleste av oss trenger å bekymre seg for å begrense inntaket av stekte matvarer, bacon, egg eller alt vi forteller, er på "kolesteroloppdriftslisten" for øyeblikket, kan noen få spise alt dette og mer uten frykt. Faktisk, uansett hva de forbruker, forblir deres "dårlige kolesterol" (blodnivåer av lavdensitetslipoprotein, assosiert med hjertesykdom) nesten ikke-eksisterende.
Disse menneskene ble født med en genetisk mutasjon. Nærmere bestemt mangler de arbeidskopier av et gen som kalles PCSK9, og mens det vanligvis er uheldig å bli født med et savnet gen, synes det i dette tilfellet å ha noen positive bivirkninger.
Etter at forskerne oppdaget forholdet mellom dette genet (eller mangel på det) og kolesterol for ca 10 år siden, har narkotikabedrifter jobbet frantically for å lage en pille som ville blokkere PCSK9 hos andre personer. Legemidlet er nær å bli godkjent av FDA. I tidlige studier har pasienter som har tatt det opplevd så mye som en 75 prosent reduksjon i kolesterolnivået.
Hittil har forskere bare funnet mutasjonen i en håndfull afrikanske amerikanere, og de som har det, har fordelen av en 90 prosent redusert risiko for hjertesykdom.
9Sikkerhet mot HIV
Alt slags ting kan tette ut menneskeheten - asteroide streik, atomutslettelse og ekstreme klimaendringer, bare for å nevne noen. Kanskje den skummeste trusselen er en slags supervirulent virus. Hvis en sykdom ødelegger befolkningen, vil bare de sjeldne få som er immun, ha en sjanse til å overleve. Heldigvis vet vi at enkelte mennesker faktisk er resistente mot bestemte sykdommer.
Ta HIV, for eksempel. Noen mennesker har en genetisk mutasjon som deaktiverer deres kopi av CCR5-proteinet. HIV bruker det proteinet som døråpning i menneskelige celler. Så, hvis en person mangler CCR5, kan HIV ikke komme inn i cellene sine, og de er svært lite sannsynlig å bli smittet av sykdommen.
Når det er sagt, sier forskere at mennesker med denne mutasjonen er resistente i stedet for immun mot HIV. Noen individer uten dette proteinet har kontrakt og døde selv fra AIDS. Tilsynelatende har noen uvanlige typer hiv funnet ut hvordan man bruker andre proteiner enn CCR5 for å invadere celler. Denne typen ressurs er hvorfor virus er så skummelt.
Folk med to kopier av det defekte genet er mest resistente mot HIV. Foreløpig omfatter det bare ca 1 prosent av kaukasiere og er enda mer sjeldne i andre etnisiteter.
8Malaria motstand
De som har særlig høy motstand mot malaria, er bærere av en annen dødelig sykdom: seglcelleanemi. Selvfølgelig, ingen ønsker evnen til å unnslippe malaria bare for å dø for tidlig fra misdannede blodceller, men det er en situasjon hvor man har seglecellegenet lønnet. For å forstå hvordan det virker, må vi utforske grunnleggende om begge sykdommene.
Malaria er en type parasitt som bæres av mygg som kan føre til døden (ca. 660 000 mennesker per år) eller i det minste få noen til å føle seg i døra. Malaria gjør sitt skitne arbeid ved å invadere røde blodlegemer og reprodusere. Etter et par dager brøt nye malariaparasitter ut av den bebodde blodcellen, ødelegger den. De invaderer deretter andre røde blodlegemer. Denne syklusen fortsetter til parasittene stoppes gjennom behandling, kroppens forsvarsmekanismer eller død. Denne prosessen fører til tap av blod og svekker lungene og leveren. Det øker også blodproppene, noe som kan gi vekk en koma eller anfall.
Sykelcelleanemi forårsaker endringer i form og sminke av røde blodlegemer, noe som gjør det vanskelig for dem å strømme gjennom blodstrømmen og levere tilstrekkelige oksygenivåer. Men fordi blodcellene er muterte, forvirrer de malariaparasitten, noe som gjør det vanskelig for den å feste og infiltrere blodcellene. Følgelig er de som har seglceller beskyttet naturlig mot malaria.
Du kan få anti-malaria fordelene uten å faktisk ha seglceller, så lenge du er bærer av seglcellegenet. For å få segdcelleanemi, må en person arve to kopier av det muterte genet, en fra hver forelder. Hvis de bare får en, har de nok unormal hemoglobin for å motstå malaria, men vil aldri utvikle fullverdig anemi.
På grunn av sin sterke beskyttelse mot malaria har seglcelleegenskapen blitt svært naturlig valgt i områder i verden hvor malaria er utbredt, med så mye 10-40 prosent av mennesker som bærer mutasjonen.
7Toleranse for kulde
Inuits og andre befolkninger som lever i intenst kalde omgivelser har tilpasset seg en ekstrem livsstil. Har disse menneskene bare lært å overleve i disse miljøene, eller er de på en eller annen måte biologisk annerledes?
Kaldboere har forskjellige fysiologiske svar på lave temperaturer sammenlignet med dem som bor i mildere miljøer. Og det ser ut til at det kan være minst en delvis genetisk komponent til disse tilpasningene, for selv om noen beveger seg i et kaldt miljø og lever der i flere tiår, kommer kroppene deres aldri helt til samme nivå som tilpasning som innfødte som har bodd i miljøet for generasjoner.For eksempel har forskere funnet ut at innfødte sibirere er bedre tilpasset kulden, selv når de sammenlignes med ikke-urfolk russere som bor i samme samfunn.
Personer som er innfødt i kaldt klima har høyere basale metaboliske hastigheter (rundt 50 prosent høyere) enn de som er vant til tempererte klima. De kan også opprettholde kroppstemperaturen bedre uten å rive og ha relativt færre svettekjertler på kroppen og mer på ansiktet. I en studie testet forskerne ulike løp for å se hvordan hudens temperatur endret seg når de ble utsatt for kulde. De fant at inuits var i stand til å opprettholde den høyeste hudtemperaturen til noen testet gruppe, etterfulgt av andre indianere.
Disse typer tilpasninger forklarer delvis hvorfor aboriginal australiere kan sove på bakken under kalde netter (uten ly eller klær) uten dårlige effekter, og hvorfor inuits kan leve mye av livet i undertonetemperaturer.
Menneskekroppen er bedre egnet til å justere til varme enn for kaldt, så det er ganske imponerende at folk klarer å leve i det hele tatt i frysende temperaturer, enda mindre trives.
6Optimert for høy høyde
De fleste klatrere som har gjort det til toppen av Mt. Everest ville ikke ha gjort det uten en lokal Sherpa-guide. Utrolig, Sherpas reiser ofte foran eventyrerne til å sette tau og stiger, akkurat slik at de andre klatrerne har en sjanse til å gjøre det opp de bratte klippene.
Det er liten tvil om at tibetanere og nepalesere er fysisk overlegen i dette høytliggende miljøet, men hva er det som gjør at de kan jobbe kraftig i oksygenforarmede forhold, mens vanlige folk må slite for å holde seg i live?
Tibetere bor i en høyde over 4000 meter, og er vant til å puste luft som inneholder om lag 40 prosent mindre oksygen enn på havnivå. Gjennom århundrene kompenserte deres kropper for dette miljø med lavt oksygen ved å utvikle større kister og større lungekapasiteter, noe som gjør det mulig for dem å inhalere mer luft med hvert pust.
Og i motsetning til lowlanders, hvis kropper produserer flere røde blodlegemer når de er i lavt oksygen, har folk i høyden utviklet seg til å gjøre det motsatte - de produserer færre røde blodlegemer. Dette skyldes at mens en økning i røde blodlegemer midlertidig kan hjelpe en person til å få mer oksygen til kroppen, gjør blodet tykkere over tid og kan føre til blodpropper og andre potensielt dødelige komplikasjoner. På samme måte har Sherpas bedre blodgennemstrømning i hjernen og er generelt mindre utsatt for høydesykdom.
Selv når de bor i lavere høyder, opprettholder tibetanerne fortsatt disse egenskapene, og forskere har funnet ut at mange av disse tilpasningene ikke bare er fenotypiske avvik (dvs. vil reversere ved lave høyder), men er genetiske tilpasninger. En bestemt genetisk forandring skjedde i en DNA-strekk kjent som EPAS1, som koder for et regulatorisk protein. Dette proteinet oppdager oksygen og kontrollerer produksjonen av røde blodlegemer og forklarer hvorfor tibetanere ikke overproducerer røde blodlegemer når de er sykefravær, som vanlige mennesker.
Han-kineserne, tibetanernes lavlands-slektninger, deler ikke disse genetiske egenskapene. De to gruppene splittet fra hverandre ca 3000 år siden, noe som betyr at disse tilpasningene skjedde på bare 100 generasjoner - relativt kort tid når det gjelder evolusjon.
5Minimum til hjernesykdom
Hvis vi trengte en annen grunn til å unngå kannibalisme, er det ikke et spesielt sunt valg å spise vår egen type. Forfolkene i Papua Ny Guinea viste oss så mye i midten av det 20. århundre da stammen deres led av en epidemi av Kuru-en degenerativ og dødelig hjernesykdom spredt ved å spise andre mennesker.
Kuru er en prionsykdom relatert til Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJD) hos mennesker og bovin spongiform encefalopati (gale ku sykdom). Som alle prionsykdommer decimerer kuru hjernen, fyller den med svamplignende hull. Den smittede lider gjennom en nedgang i minne og intellekt, personlighetsendringer og anfall. Noen ganger kan folk leve med prionsykdom i mange år, men i tilfelle kuru dør de rammede vanligvis innen et år med symptomer. Det er viktig å merke seg at, selv om det er svært sjelden, kan en person arve en prionsykdom. Imidlertid er sykdommen mest spredt ved å spise en smittet person eller et dyr.
I begynnelsen visste antropologer og medisinske leger ikke hvorfor kuru spredte seg over Fore stammen. Til slutt, på slutten av 1950-tallet ble det oppdaget at infeksjonen ble overført på mørkefest, hvor stammedlemmer ville forbruke sine avdøde slektninger ut av respekt. For det meste deltok kvinner og små barn i det kannibalistiske ritualet. Følgelig var de hovedsakelig berørt. Før begravelsen ble utestengt, hadde noen Fore landsbyer nesten ingen unge kvinner igjen.
Men ikke alle som var utsatt for kuru, døde av det. Overlevende hadde en ny variasjon i et gen som heter G127V som gjorde dem immun mot hjernesykdommen. Nå er genet utbredt blant de for- og omkringliggende menneskene, noe som er overraskende fordi kuru bare dukket opp i området rundt 1900. Denne hendelsen er et av de sterkeste og nyeste eksemplene på naturlig utvalg hos mennesker.
4Golden Blood
Selv om vi ofte blir fortalt at type O blod er en universell blodtype som alle kan motta, er det ikke tilfelle. Faktisk er hele systemet litt mer komplisert enn mange av oss innser.
Mens de fleste av oss er klar over de åtte grunnleggende blodtyper (A, AB, B og O som hver kan være positive eller negative), er det for tiden 35 kjente blodgruppesystemer, med millioner av variasjoner i hvert system.Blod som ikke faller inn i ABO-systemet betraktes som sjeldent, og de som har slikt blod kan finne det utfordrende å finne en kompatibel donor når det trengs en transfusjon.
Likevel er det sjeldent blod, og så er det egentlig sjeldent blod. For tiden er den mest uvanlige typen blod kjent som "Rh-null". Som navnet antyder, inneholder det ingen antigener i Rh-systemet. Det er ikke så uvanlig at en person mangler noen Rh-antigener. For eksempel har personer som ikke har Rh D-antigenet "negativt" blod (for eksempel A-, B- eller O-). Likevel er det ekstremt ekstraordinært at noen ikke har et enkelt Rh-antigen. Det er så ekstraordinært at forskere bare har kommet over 40 eller så personer på planeten som har Rh-null blod.
Det som gjør dette blodet enda mer interessant er at det totalt slår O-blod i form av å være en universell donor, siden selv O-negativt blod ikke alltid er kompatibelt med andre typer sjeldne negative blod. Rh-null virker imidlertid med nesten alle typer blod. Dette skyldes at når vi mottar en transfusjon, vil kroppene våre sannsynligvis avvise blod som inneholder antigener vi ikke eier. Og siden Rh-null blod har null Rh, A eller B antigener, kan det gis til praktisk talt alle.
Dessverre er det bare om lag ni donorer av dette blodet i verden, så det brukes bare i ekstreme situasjoner. På grunn av sin begrensede tilgang og enorm verdi som en potensiell livredder, har noen leger henvist til Rh-null som "gyldent" blod. I noen tilfeller har de selv sporet ned anonyme givere (et stort nei-nei) for å be om et utvalg.
De som har Rh-null typen har utvilsomt en bittersøt eksistens. De vet at blodet deres er bokstavelig talt en livredder for andre med sjeldent blod, men hvis de selv trenger blod, er deres valg begrenset til donasjoner fra bare ni personer.
3Crystal-Clear Underwater Vision
De fleste dyrs øyne er laget for å se ting under vann eller i luft, ikke begge deler. Det menneskelige øyet er selvfølgelig flink til å se ting i luften. Når vi prøver å åpne øynene våre under vann, ser det ut til å være uskarpe. Dette skyldes at vannet har en lignende tetthet til væskene i øynene, noe som begrenser mengden av brent lys som kan passere inn i øyet. Lav brekning er lik fuzzy syn.
Denne kunnskapen gjør det enda mer overraskende at en gruppe mennesker, kjent som Moken, har evnen til å se klart under vann, selv i dybder opp til 22 meter.
Moken tilbringer åtte måneder av året på båter eller stilhus. De kommer bare tilbake til land for å få viktige gjenstander, som de får ved å bytte mat eller skall samles fra havet. De samler ressurser fra sjøen ved hjelp av tradisjonelle metoder, noe som betyr at det ikke er moderne fiskepoler, masker eller dykkere. Barn er ansvarlige for å samle inn mat, som muslinger eller sjøgurk, fra havbunnen. Gjennom denne repetitive og konsekvente oppgaven er øynene deres nå i stand til å forandre form når undervann for å øke lysbrytningen. Dermed kan de lett skille mellom spiselige muslinger og vanlige steiner selv når mange meter under vann.
Når de ble testet, hadde Moken-barna undervannsvisjon dobbelt så skarp som europeiske barn. Det ser imidlertid ut til at dette er en tilpasning som vi alle kan ha hvis vårt miljø krever det, siden forskere har trent europeiske barn til å utføre undervannsoperasjoner så vellykket som Moken.
2Super-tette bein
Å bli gammel kommer med en rekke fysiske problemer. Et vanlig problem er osteoporose, tap av benmasse og tetthet. Dette fører til uunngåelige beinfrakturer, knuste hofter og hakkede spines - ikke en hyggelig skjebne for noen. Likevel er det ikke alle dårlige nyheter, da en gruppe mennesker har et unikt gen som kan holde hemmeligheten for å kurere osteoporose.
Genet er funnet i Afrikanerbefolkningen (Sør-Afrikanere med nederlandsk opprinnelse), og det får folk til å få benmasse gjennom livet i stedet for å miste den. Nærmere bestemt er det en mutasjon i SOST-genet som kontrollerer et protein (sclerostin) som regulerer beinvekst.
Hvis en Afrikaner arver to kopier av det muterte genet, utvikler de lidelse sklerosteose, noe som fører til alvorlig beinovervokst, gigantisme, ansiktsforvrengning, døvhet og tidlig død. Tydeligvis er den lidelsen langt verre enn osteoporose. Men hvis de bare arver en kopi av genet, får de ikke sklerosteose og har bare spesielt tette bein gjennom livet.
Selv om heterozygote bærere av genet for øyeblikket er de eneste som nyter fordelene, studerer forskerne DNA fra Afrikanere med håp om å finne måter å reversere osteoporose og andre skjelettlidelser i befolkningen generelt. Basert på hva de har lært så langt, har de allerede startet kliniske studier på en sclerostininhibitor som er i stand til å stimulere beindannelse.
1 fikk liten søvn
Hvis det noen gang virker som noen mennesker har flere timer på dagen enn du gjør, viser det seg at de bare kanskje - i hvert fall flere våken timer. Det er fordi det er uvanlige individer som kan operere på seks eller færre timer med lukkede øyne om natten. Og de får ikke bare med seg - de trives på denne begrensede søvnmengden, mens mange av resten av oss fortsatt drar oss ut av sengen etter å ha snoozed i åtte faste timer.
Disse menneskene er ikke nødvendigvis tøffere enn resten av oss, og de har ikke trent deres kropper til å fungere på mindre søvn. I stedet har de en sjelden genetisk mutasjon av genet DEC2, noe som gjør at de fysiologisk trenger mindre søvn enn den gjennomsnittlige personen.
Hvis vanlige sveller skulle holde seg til seks eller færre timers søvn, ville de begynne å oppleve negative konsekvenser nesten umiddelbart. Kronisk søvnmangel kan til og med føre til helseproblemer, inkludert alvorlige som høyt blodtrykk og hjertesykdom. De med DEC2-mutasjonen har ikke noen av problemene forbundet med søvnmangel, til tross for den begrensede tiden hodene er på puten. Selv om det kan virke rart at et enkelt gen kan forandre det vi tror er et grunnleggende menneskelig behov, tror de som studerer DEC2-mutasjonen, at de hjelper folk å sove mer effektivt med mer intense REM-stater. Tilsynelatende, når vi har bedre søvn, trenger vi mindre av det.
Denne genetiske anomali er overordentlig sjelden og finnes bare hos mindre enn 1 prosent av selvtillit proklamerte kortslanger. Så sjansene er, selv om du tror du har det, gjør du sannsynligvis ikke.