10 mer fascinerende sjeldne lidelser

Mennesker er produktet av millioner av intrikate prosesser som former livene deres fra det øyeblikk de har tatt opp til deres siste pust. Mesteparten av tiden går disse prosessene på uten å hakke, men andre ganger går de galt. Denne listen samler noen av de sjeldneste og mest bisarre forstyrrelsene som plager både spedbarn og voksne.

10 epidermolyse

Kjent som en utrolig sjelden fødselsfeil, forårsaker epidermolyse (også kjent som Butterfly Disease) at huden i utgangspunktet slough av når den forstyrres. På grunn av hudens skjøthet er det vanlig at lider blir dekket av smertefulle blister og åpne sår. Disse sårene blir ofte smittet, fyller med pus og slim. Huden er så følsom at selv noe så enkelt som en temperaturendring kan forårsake svekkende skade.

Barn som lider av sommerfuglsykdommen pleier å se ut som brennende ofre på grunn av kroppens manglende evne til å produsere kollagen. Hvis denne sykdommen ikke allerede høres forferdelig nok, er uorden ikke eksklusiv for kroppens ytre vev. Steder som munn, spiserør og mage kan også smittes, noe som gjør at mange lider ikke kan spise og fungere skikkelig. Sykdommen er arvelig, men påvirker bare om en av 50.000 babyer. Bortsett fra de åpenbare symptomene på epidermolyse, er det ikke mye kjent om lidelsen, og det er for øyeblikket ingen kur for det.

9 Ektopia Cordis

Hver og en av 100.000 babyer er født med fødselsskaden, kjent som ectopia cordis, hvor barnets hjerte er i utgangspunktet født utenfor kroppen. En av de merkeligste tingene med de som lider av sykdommen, er deres utseende. I denne sykdommen utvikler det funksjonelle, slagende hjertet utenfor brysthulen og er derfor byttet til et hvilket som helst antall farer og farer.

Dessverre har mange lider ikke veldig lange forventninger, hvis de selv er født i det hele tatt. Det er et mirakel tilfelle av en mann kjent som Christopher Wall, som var i stand til å leve og fungere ordentlig med tilstanden i en utrolig 33 år. De fleste tilfeller av ektopi cordis kan diagnostiseres før fødsel via ultralyd, men noen tilfeller går forbi. Det er dessverre ingen kur og ingen mulighet for operasjon på grunn av hjertets delikate natur.

8 Hydrocephalus

Oversatt som "vann på hjernen", hydrocephalus er en tilstand der cerebrospinalvæske akkumuleres i hjernens ventrikler. Med økningen av væske øker også trykket på hjernen og kraniet. Dette resulterer vanligvis i utvidelse av skallen, mental retardasjon, anfall og tunnel syn. Det har vært flere behandlinger utviklet for å redusere mengden væske i hjernen, men det er fortsatt ingen måte å kurere det helt.

I India er et ekstremt tilfelle av hydrocephalus blitt rapportert i en jente som heter Roona Begum, hvis hode har hovnet til 94 centimeter (37 i) i omkrets. Bare for referanse, omkretsen av en gjennomsnittlig babyens kraniet er ca. 35,5 centimeter (14 in). Hodet hennes kom til det punktet hvor hun knapt kunne bevege seg, fordi hun hadde en ekstra fem liter væske i hodet.

Hun ble tatt vare på i en to-roms hytte i India av hennes 18 år gamle far, som gjorde litt mer enn $ 2 om dagen. Hodet hennes hadde blitt så stort at hun ikke kunne se fordi øyelokkene hennes hadde strukket så langt oppover. Heldigvis har over $ 60 000 siden blitt reist for Roona for å motta den nødvendige operasjonen for å frigjøre væsken i hodet.

7 Uner Tan Syndrome

Uner Tan syndrom er en ganske ny og sjelden lidelse som først ble sett i en casestudie av Ulas-familien i Tyrkia. Det har vært noen kritikere av uorden, som hevder at det ikke er medisinsk gyldig. Til tross for det, kan symptomene på Ulas-familien ikke synes å bli forklart. Det ble oppkalt etter evolusjonær biolog Uner Tan, som hevdet at denne lidelsen skulle være en av evolusjonær opprinnelse. De som rammes av denne sykdommen har en tendens til å krype på alle fire som et dyr, snakke i grunter, og lider av alvorlig mental retardasjon. Det er også antatt at personer med Uner Tan syndrom faktisk lider av cerebellar ataksi, selv om deres vedvarende tendens til å gå på alle fire passer ikke til symptomologien.

Et annet merkelig aspekt av dem som lider av Uner Tan syndrom er at det påvirker hele familienheten, og de synes å ha tilpasset unaturlig godt til å gå på alle fire. Alle fire familier som lider av syndromet finnes i Tyrkia, og det er fortsatt forskning som gjøres for å lære mer om lidelsen. En dokumentarfilm ble også filmet for BBC i 2006 kjent som Familien som går på alle fire å vise sin historie til publikum.

6 Lesch-Nyhan syndrom

Lesch-Nyhan syndrom i seg selv er ikke spesielt bemerkelsesverdig, men atferdene som det forårsaker hos de som er plaget, gjør det til en veldig interessant sykdom. Lesch-Nyhan syndrom er en arvelig sykdom uten kjente kur som er preget av en oppbygging av urinsyre i alle kroppsvæsker. Denne oppbyggingen fører til gikt, dårlig muskelkontroll og nyreproblemer. Motorstørrelser som ligner på personer med Huntingtons sykdom, ses også hos personer som lider av denne lidelsen.

Men den mest bemerkelsesverdige oppførselen er de ukontrollable handlingene med selvmord som det forårsaker. Denne virkemåten er ikke tydelig i alle tilfeller av Lesch-Nyhan syndrom, men det er svært vanlig og atferd varierer fra hodebøy til alvorlige former for negle, finger og leppebitning. Noen ganger blir den selvskadelige oppførselen så dårlig at pasientene må ha neglene eller tennene fjernet for egen sikkerhet.

Mennesker med Lesch-Nyhan syndrom har også blitt observert å rive ut egne øyne og riper eller slår på ansiktene sine.Heldigvis er dette en svært sjelden uorden som bare påvirker en i omtrent hver 380.000 levendefødte. Med den riktige begrensningen, forholdsregler og behandlinger, kan Lesch-Nyhan syndrom styres rimelig bra.

5 hypohidrotisk ektodermal dysplasi

Også kjent som vampyrforstyrrelsen, har folk som lider av hypohidrotisk ektoderm dysplasi ofte spissete tenner, noe som gjør dem til å se ærlig ut som de fiksjonens blodsugende skapninger. Denne lidelsen kan også påvirke hår, hud og negler. Alvorlige tilfeller av HED er preget av tynne, bleke kropper med mørke sirkler under og rundt øynene, spisse eller manglende tenner, ikke noe hår og tegn på tidlig aldring.

De fleste som lider av HED, må hele tiden kontrollere og kontrollere kroppstemperaturen, mens de forblir ute av sollys og varme i lange perioder på grunn av deres mangel på svettekjertler. Dette er den vanligste formen for ektopoderm dysplasi, som påvirker en av hver 17.000 mennesker, inkludert skuespiller Michael Berryman.

4 Lamellar Ichthyosis

Lamellar ichthyosis er en sjelden fødselsdefekt som får babyer til å kaste deres skinn som et reptil. Når babyene med denne lidelsen er førstefødte, de er dekket av en skinnende, jevn hud kjent som en collodionmembran, som de senere skjuler, forlater deres faktiske hud, som er skumlet og sprukket. Risiko for infeksjon, dehydrering eller hypotermi er høy hos babyer med denne lidelsen på grunn av deres mangel på et beskyttende ytre lag og normale svettekjertler.

Vektene - som ligner på fiskene - har en tendens til å øke ettersom barnet blir eldre og klynger rundt steder som armhulen og lysken. Selv om dette ikke ser ut til å sette barnet i noen form for smerte, kan det få varig psykologisk effekt på barnet på grunn av deres lyse røde, skjellete hud. Forstyrrelsen kan også forårsake ektropion i lidelsen, som er den utadvendte vendingen av leppene og øyelokkene.

Selv om dette er en svært sjelden hudsykdom, oppstår en enda sjeldnere form av det, kjent som badedrakt icthyosis, hos mennesker i Sør-Afrika. Så langt har det vært mindre enn 20 kjente tilfeller. I badedraktens icthyosis utvikler lider de samme skumle lesjoner, men i stedet for å dukke opp i de myke leddene som armhulene, kjønnsorganene eller albuene, vises de på mye større deler av kroppen, som mage, rygg og hode. Det er ingen kjent kur for denne arvelige sykdommen, og det gjøres fortsatt mer forskning for å prøve å behandle den.

3 Harlequin Ichthyosis

Harlekinjichythyose, den mest alvorlige form for ichthyosis, er når keratinlaget av babyens hud hardner og sprekker. De fleste av spedbarnets lemmer kan også bli kontrakt eller mangle helt. Dette kan også skje med ørene, nesen, øynene og penisene. På grunn av de store skalaene av sprukket hud er mye av barnets bevegelsesområde begrenset. Det er vanligvis en veldig dystre prognose for de som er diagnostisert med harlekinjichythyose på grunn av komplikasjoner med infeksjoner som utvikler seg i sprekkene.

Hvis spedbarn ikke dør av infeksjon eller deres manglende evne til å bevege seg, bukker de vanligvis ut for dehydrering eller respirasjonsfeil. I noen sjeldne tilfeller er det lider som gjør det forbi barndom, noe som er en prestasjon i seg selv. En jente som heter Hunter Steinitz har gjort det til den bemerkelsesverdige alderen på 18 år med denne sykdommen, men hver dag er en kamp. Hun må hele tiden holde huden fuktet med oljer for å redusere sprekkingen, og det er ingen kur for denne arvelige tilstanden.

2 Polymelia

Polymelia er en bisarre lidelse der lidelsen er født med et uvanlig antall lemmer. Det har vært tilfeller hvor disse lemmer er nyttige, så vel som ikke-fungerende. Polymelia kan forekomme av flere grunner, inkludert feil splitting av lemmer eller reabsorbanse av en sammenbundet tvilling tilbake i kroppen. Nå kan en ekstra arm eller et ben her og der ikke virke som noe å bli spesielt begeistret for, men det er de mer ekstreme tilfeller av polymelia som gjør den så fascinerende bizarre lidelse.

I Pakistan var det et tilfelle av en baby født med seks ben, som var resultatet av en parasittisk tvilling. Polymelia kan resultere i et uvanlig antall noen ekstremitet - inkludert penis, i noen tilfeller - og viser seg å være et problem for de fleste pasienter. Det er operasjoner for å fjerne de ekstra lemmer, men noen finner at deres ekstra ekstremiteter - spesielt fingre - egentlig er ganske nyttige. Denne tilstanden kan også bli funnet i flere typer dyr.

1 Pseudomamma

Pseudomamma er i utgangspunktet når brystvev utvikler seg på andre steder enn brystet. Dette vil vanligvis oppstå langs melken eller andre steder i magen. I sjeldne tilfeller vil imidlertid pseudomamma forekomme på fremmede deler av kroppen som ansiktet. Nylig oppdaget et veldig merkelig tilfelle av pseudomamma da en 22 år gammel jente dro til legen som klaget over en merkelig vekst på bunnen av foten hennes. Ved nærmere undersøkelse fant legene veksten til å være en brystvorte, komplett med en bryst-, hår-, eccrine- og talgkirtler.

De fleste vekstene har ingen negative effekter på vertene sine, selv om de vanligvis fjernes for estetiske formål. Ikke alle tilfeller av pseudomamma er tilstede ved fødselen, og noen utvikler seg tilfeldig over hele livet.