10 merkelige medisinske forhold du aldri har hørt om

Når folk flest tenker på merkelige medisinske forhold, er det Tourettes syndrom eller albinisme. Men lidelsen er tilsynelatende uendelig - bare når du tror du har hørt alt, kommer det.

10 Stone Man's Disease

Medisinsk kjent som fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), er Stone Man's Disease en av de sjeldneste, mest ubehagelige genetiske forholdene. Tro mot sitt vanlige navn begynner beinvev å vokse hvor muskler, sener og andre bindevev bør være, effektivt begrense bevegelsen. Personer med FOP kan til og med vokse et annet skjelett som til slutt vil gjøre dem til levende statuer. Fordi hjertet og andre organer består av en annen slags muskel, vokser de ikke benvev.

Rundt om i verden har det bare vært 800 bekreftede tilfeller, og det er ingen kjent kur eller behandling annet enn smertestillende. De med FOP opplever tilfeldige tilfeller eller følge fysisk traumer, enda noe som er så lite som en injeksjon, kan føre til at bein begynner å vokse. Men det er grunn til å forbli håpløs. I 2006 ble FOP-genet oppdaget, og kliniske forsøk er for tiden aktive.

9 Progressiv lipodystrofi

Noen ganger kalles omvendt Benjamin Button syndrom, lipodystrofi gjør at lider ser gamle utover sine år. I tilfelle av den 15 år gamle Zara Hartshorn, var hun engang feilaktig for moren til sin eldre 16 år gamle søster. Men hvordan? Inherited av en genmutasjon eller ervervet gjennom medisiner, autoimmune mekanismer eller andre uidentifiserte prosesser, er lipodystrofi preget av tap av fettvev fra under huden. Vanligvis forekommer fett tap i ansiktet, etterfulgt av nakke, øvre ekstremiteter og trunk. Dette kan forårsake bukser, bretter og rynker i huden.

Hittil har kun 200 tilfeller blitt rapportert over hele verden, hovedsakelig på kvinner. Det finnes ingen kur eller behandling for lipodystrofi, foruten insulin, ansiktsløft eller kollageninjeksjoner (som til slutt falmer).

8 Geografisk Tongue

Rundt to til tre prosent av befolkningen har kartlignende former som danner på tungen, derav navnet på tilstanden. Fordi deler av tungen mangler papiller, eller små, fingerlignende fremspring, vises flekker som ser ut som jevne øyer. Det flate mønsteret på tungen endres også raskt fra dag til dag, avhengig av hvor papillene har helbredet.

Geografisk tunge er en ufarlig tilstand, med svært få til ingen symptomer, selv om noen opplever tunge ubehag eller følsomhet for krydret mat. Og selve årsaken er et mysterium. Flere studier gir motstridende data om sammenhengen mellom geografisk tungt og andre sykdommer som diabetes. Det er imidlertid mulighet for en genetisk kobling, som det pleier å løpe i familier.

7 Gastroschisis

Nå, i stedet for å savne kroppsdeler, hva med å ha det meste av innsiden på utsiden? Gastroschisis er en fødselsdefekt som forhindrer normal organutvikling. Vanligvis vil magen lukke seg rundt organene som fosteret, men i disse tilfellene gjør ikke bukvegget det på riktig måte. På grunn av dette ende noen av fostrets organer fast utenfor kroppen.

I USA alene er sjansen for gastroschisis 3,73 per 10.000 levendefødte. I unge mødre øker risikoen. Men mens overlevelsesgraden en gang var bare 50 prosent, har spedbarn født med gastroschisis i dag en overlevelse på 85-90 prosent og få komplikasjoner i voksenlivet.

6 Xeroderma Pigmentosum

Denne genetiske tilstanden er ansvarlig for en økning i sucky vampyr vitser, da de som påvirkes av xeroderma pigmentosum (XP) har ekstrem følsomhet overfor ultrafiolett lys. En mutasjon som forstyrrer reparasjonen av DNA er årsaken til tilstanden. Symptomer opptrer vanligvis først i barndommen, preget av alvorlig solbrenthet etter bare noen få minutters eksponering. Frekling i ansiktet og utsatt hud er vanlig, så vel som tørr hud og endringer i hudfarge.

Dessverre har personer med XP en stor sjanse til å utvikle hudkreft. Uten skikkelig beskyttelse utvikler nesten halvparten av alle barn med XP noen form for hudkreft i en alder av 10 år. Øynene blir også blodpropper, uklar og irriterende mot UV-eksponering.

Det er åtte forskjellige typer XP, hver med sin egen alvor og symptomer. Det er anslått at bare en av 250 000 mennesker i Europa og USA har XP.

5 Chiari misdannelse

De med Chiari misdannelse har en hjerne som er for stor for skallen. Hjernevævet, vanligvis cerebellum, skyver inn i ryggraden. Hvor sjelden er det? Bare en prosent av den amerikanske befolkningen har Chiari misdannelse, og det er diagnostisert ikke bare hos barn, men også voksne. Det er for tiden fire oppdagede typer-I, II, III og IV. Type I er den vanligste og minst alvorlige mens Type IV er den sjeldne og mest alvorlige, forårsaker nevrologiske problemer som ofte er dødelige. Ikke alle med Chiari misdannelse viser symptomer. Noen viser ingen symptomer til mye senere i barndommen eller i voksenlivet, og disse er vanligvis overdreven hodepine. For mange er kirurgisk dekompresjon av skallen nødvendig.

4 Alopecia Areata

Dette er en autoimmun sykdom der immunsystemet feilaktig angriper hårsekkene på hodet, noe som resulterer i ujevn hårtap. Alopecia areata (AA) har to andre former. Alopecia totalis er hele håret i hårbunnen. Alopecia universalis er den sjeldneste form av AA som angriper alle hårsekkene, inkludert hodehår, øyenbryn, benhår, vipper og så videre. Merkelig, i alle tre former, kan håret regrow tilfeldig og uforutsigbart.

Selv om det påvirker ca 2 prosent av befolkningen, er det ingen kur eller behandling, og det blir ikke rapportert andre symptomer enn kløende, sensitiv hud i de tidlige stadier av AA.

3 Nail-Patella Syndrome

Tenker tanken på å se ned på fingrene og å se ingen negler, sender du ryggradene dine? De med Nail-Patella Syndrome (NPS) har ofte ingen negler, eller negler som vokser unormalt, deles i halvparten, eller bare vokser vekk fra neglengjengen. Et annet symptom er skjelettabnormaliteter som begrenser bevegelse, den mest ekstreme er deformasjonen eller komplett fravær av knekken. Enda fremmed er tilstedeværelsen av iliac horn-små, flakkende fremspring på bekkenbenet som noen ganger kan føles gjennom huden.

Minst en av hver 50 000 mennesker har NPS, men symptomene er så forskjellige at det kan gjøre diagnosen svært vanskelig, selv innenfor en familie som deler tilstanden.

2 Arvelig Sensorisk Neuropati Type I

Denne sykdommen er så sjelden at utbredelsen bare er et estimat: to tilfeller per en million mennesker. De med arvelig sensorisk nevropati type 1 (HSN) lider av tap av følelse, vanligvis i bena, føtter, armer og hender. Evnen til å fornemme smerte og temperatur påvirkes, noen ganger til det punkt der det er fraværende. Fordi HSN forårsaker tap av smertefølelser, er det ikke uvanlig for de som lider av tilfeldige brudd og til og med nekrose, noe som resulterer i dødt kroppsvev. Folk med HSN kan til og med bryte sine lemmer eller bite av et stykke av tungen uten å føle den minste smerten. Ikke i stand til å føle smerte kan være livstruende i mange situasjoner, og fordi skader og sår kan bli ubehandlet, er sår og infeksjoner vanlige.

1 Myotonia Congenita

Har du hørt om besvimelse geiter? Søt, fluffy og hjelpeløs. Men de er ikke de eneste svimlende pattedyrene i dyreriket. Folk kan også lide av myotonia congenita, sykdommen som påvirker myotoniske geiter. En genetisk mutasjon, myotonia congenita påvirker flyt av kloridioner, som er ansvarlige for å la muskelen vite når du skal kontrakt og når du skal slippe ut. Dette resulterer i muskelstivhet etter frivillige sammentrekninger, normalt etter lange hvileperioder, og kan påvirke muskler i bena, armer, kjever og membran. Det er ingen kur, og behandling tilbys bare for de verste tilfellene. Øvelse og forsiktig bevegelse etter hvile kan hjelpe stive muskler, men til tross for en og annen forlegenhet har de diagnostiserte tendens til å leve lenge, lykkelige liv.