Dele:
Topp 10 eksempler på grunnleggereffekter
Mennesket har lenge vært trukket til det store ukjente, den uberørte villmarken i uutforskede landområder. Ofte blir samtalen besvart av en liten gruppes intensjon om å sette opp en koloni og starte et nytt liv.
Imidlertid fører intermarriage og en mistanke om utenforstående ofte til mangel på genetisk mangfold, noe som resulterer i det som kalles grunnleggereffekter. Her er 10 eksempler på disse uventede hendelsene.
10 Ellis-van Creveld syndrom
Selv om dette bestemte syndromet ikke er eksklusivt for den gamle ordenen Amish i Pennsylvania, er det uvanlig utbredt blant dem. For den generelle befolkningen forekommer den bare hos 1 av 60 000 til 200 000 fødsler. For Amish er det mange ganger mer vanlig enn det.
Årsaken: Omtrent 200 tyske innvandrere dannet det opprinnelige bosetningen i det 18. århundre. Også, de pleide å gifte seg i sitt eget samfunn, uten å se fallgruvene om genetisk mangfold.
Ellis-van Creveld syndrom ble først beskrevet i 1940. Det har to forskjellige abnormiteter som er et resultat av muterte gener. For det første er dvergismen hovedkarakteristikken for de rammede, med underarmene deres særlig korte. For det andre, ekstra fingre (aka polydactyly) er ofte sitert, og det er vanligvis funnet i begge hender. Det er andre mindre vanlige maladier, inkludert unormalt hår, spiker og tannutvikling.
Det er også uvanlig utbredt blant urbefolkningen i Vest-Australia.
9 Syklecellesykdom
For det meste av menneskehetens eksistens, betydde seglcelle sykdom vanligvis en tidlig død, mest sannsynlig som et lite barn. (Det gjør fortsatt i underutviklede nasjoner.) Faktisk var den gjennomsnittlige levetiden for en lidende i USA i 1973 bare 14 år. Nå er det 40-60 år i USA.
Årsaken til denne lidelsen: genetiske endringer ment å beskytte mot malaria. Som et resultat kommer de som lider av seglcelle sykdom overveiende fra tropiske områder eller steder der malaria er vanlig.
I utgangspunktet har pasienter unormalt formet hemoglobin i deres røde blodlegemer. Disse unormalitetene kan forårsake smertefulle blokkeringer (aka smertekriser) som hindrer oksygen fra å nå ulike deler av kroppen.
Små barn er normalt smertefrie mellom disse angrepene, men eldre barn og voksne har ofte kronisk, livslang smerte. Anemi er også ganske vanlig da seglceller bare varer 10 til 20 dager, mens friske røde blodlegemer varer 90 til 120 dager.
Effektive behandlinger er tilgjengelige, noe som forbedrer både kvaliteten og lengden av ens liv. Det er også en kur, men det er ikke tilgjengelig i de fleste tilfeller.
8 Meleda sykdom
En relativt upretensiøs øy blant Adriatiske øyene i Kroatia, er Mljet hjem til en av de sjeldneste sykdommene i verden. (Selv om ingen vet nøyaktig utbredelsen, har den blitt estimert til 1 av 100 000.)
Formelt kjent som Meleda, ble øya brukt av Republikken Ragusa fra 1358 til 1808 som karantene for de som lider av plager som spedalskhet eller pest. Noen ganger i de mellomliggende århundrene, endte innavl og mangel på genetisk mangfoldighet spredning av mal de Meleda gjennom hele befolkningen.
En genetisk lidelse, Meleda sykdom presenterer med tykk hud på håndflatene og solens føtter, ofte i tidlig barndom. Tilstanden, kjent som palmoplantar keratoderma, finnes også på baksiden av hender og føtter, samt håndledd og ankler. (Noen lider har også tykk hud på andre ledd på kroppene sine.)
Først identifisert i 1898, ble det antatt å eksistere bare på Mljet. Siden da har eksempler blitt presentert i en rekke forskjellige land.
7 Fumarase mangel
Selv om mormonene er stereotypisk sies å utøve polygami, er sannheten at den i stor grad døde ute på 1800-tallet. Det er imidlertid små sekter hvor praksisen ble opprettholdt, og de i den fundamentalistiske kirken av Jesus Kristus av Siste Dagers Hellige (FLDS) fortsetter den.
På grunn av polygami og kusinefamilier som kommer fra å isolere deg selv blant dem som deler din fundamentalistiske tro, er samfunnets barn mye mer sannsynlig å lide av noe som kalles fumarase mangel.
Fumarase er et enzym som hjelper til med å gi energi til alle celler. Siden hjernen vår står for nesten 20 prosent av vår energiforbruk, er det hjernen som lider mest av en mangel, noe som fører til mental og fysisk retardasjon.
Denne lidelsen er utrolig sjeldne, spesielt siden begge foreldrene må ha det recessive genet som er ansvarlig for det. Fumarase mangel er bare identifisert i en rekke tilfeller over hele verden. Imidlertid har nesten halvparten av disse kommet fra FLDS. (Historien sirkulerte gjennom den religiøse sekten: Vannet var å skylde for lidelsen.)
6 Huntington's sykdom
Huntingtons sykdom (aka Huntingtons chorea) er en genetisk lidelse som resulterer i langsomt fremgang i hjernecelledød. Tilstanden presenterer oftest rundt 40 år, med døden som vanligvis forekommer 15-20 år etter diagnosen. I de europeiske avstamningene varierer prevalensen fra 4 til 15 hos 100 000 fødsler. Det er imidlertid to forskjellige befolkninger hvor sykdommen skjer mye oftere.
Den første gruppen er Afrikas befolkning i Sør-Afrika. Nesten hele befolkningen kan spores tilbake til en frakt av overveiende nederlandske innvandrere. Takk på ingen måte til rasisme som gjennomsyret kolonistene, var interfamilie ekteskap vanlig. Den nært holdte holdningen førte til økte sjanser for uorden som oppstod.
Den andre gruppen er beboerne i Lake Maracaibo-regionen i Venezuela.Noen ganger i det 18. eller 19. århundre, en kvinne som bar allelen ansvarlig for Huntingtons flyttet til området og hadde 10 barn. Mange av de nåværende beboerne er stammer fra henne. (Utbredelsen er så høy som 700 hos 100 000 fødsler der.)
5 Retinitt Pigmentosa
En gruppe av genetiske lidelser som påvirker cellene i retina, gir retinitt pigmentosa ofte problemer med å se om natten, så vel som andre former for delvis blindhet. Til slutt mister de fleste pasienter nesten hele sitt syn, og presenterer ofte som en alvorlig form for tunnelvisjon.
Retinitis pigmentosa påvirker så mange som 1 av 4000 personer. Imidlertid har en liten delmengde av mennesker en mye høyere forekomst: Ashkenazi-jøder.
Formet som et resultat av den jødiske diasporaen ut av sitt forfedrelandsland, sammenkaller Ashkenazi-jødene som et unikt samfunn mot slutten av det 10. århundre. Mens det er flere mutasjoner som er ansvarlige for retinitis pigmentosa, er mutasjoner i to bestemte gener overveldende ansvarlige i denne bestemte populasjonen. Sammenlignet med den generelle befolkningen er disse mutasjonene omtrent 12 ganger mer sannsynlig å forekomme i Ashkenazi-jøder.
4 Maple Syrup Urinsykdom
Maple sirup urin sykdom (MSUD) er preget av en lukt som lukter bemerkelsesverdig som lønnesirup i urinen og ørevoks av sine sufferers. Forstyrrelsen skyldes mangelen på visse enzymer som hemmer nedbrytningen av forskjellige aminosyrer i kroppene til de rammede.
Hvis ubehandlet, kan MSUD være dødelig. Sjeldne i den generelle befolkningen - bare 1 i 185 000 - er denne genetiske lidelsen utrolig vanlig i Old Order Mennonites.
Etter å ha innvandret til Pennsylvania tidlig på 1800-tallet, lider den gamle orden Mennonites av økte forekomster av en rekke genetiske lidelser. MSUD sies å forekomme hos 1 av hver 358 fødsler (over 500 ganger mer sannsynlig enn den generelle befolkningen.)
Som mange religiøse sekter, spesielt de som er fundamentalistiske, har de gamle ordensmennonittene giftet seg med en for mange fettere, noe som resulterer i en betydelig reduksjon av befolkningens genetiske mangfold.
3 døvhet
I dag er Martha's Vineyard best kjent som lekeplassen til de rike, et sommerhjem for de mest velstående amerikanerne. Men på 1800-tallet var det best kjent for de himmelhøye døvhetene som oppstår i befolkningen.
Faktisk var beboerne kjent for sin egen form for kommunikasjon: Martha's Vineyard Sign Language. Takket være genetikken til en mann ved navn Jonathan Lambert og samleie mellom innbyggerne på øyene, var 1 av 25 personer i den lille byen Chilmark døve. (Til sammenligning oppstod døvhet hos 1 av 5 700 personer på dette tidspunktet over hele USA.)
En liten landsby i Jammu og Kashmir-staten i Nord-India er også hjemsted for en bemerkelsesverdig høy prevalens av døvhet. I likhet med deres Massachusetts-kolleger, kan de som bor i det som kalles "The Village of Silence", spore deres lidelse til samleie og genetikk av en mann. I dette tilfellet er en mann ved navn Mir Ali som etablerte bosetningen i 1901 skyld. (Hans brødre hadde også samme genetiske problem.)
2 Tay-Sachs sykdom
Tay-Sachs sykdom har en rekke forskjellige former, selv om de vanligste treffer i barndommen. En gradvis destruktiv lidelse, angriper den nevroner i hjernen og ryggmargen. Dessverre lever de rammede ofte bare inn i tidlig barndom. Det er ingen behandling eller kur for uorden.
Ekstremt sjeldne i befolkningen, estimeres Tay-Sachs å påvirke 1 av 320.000 nyfødte. Det er imidlertid en rekke grupper som lider av mer sannsynlige hendelser.
Ashkenazi-jødene er en av dem, med uorden som påvirker så mange som 1 av 27 personer i dette samfunnet i USA. Andre høyfrekvente grupper er mindre sannsynlig å ha Tay-Sachs enn Ashkenazi-jødene. Disse inkluderer Old Order Amish, visse franske kanadiske samfunn, og Cajun-fellesskapet i Louisiana.
Forstyrrelsen har ikke falmet fra disse samfunnene fordi begge kopiene av genet trenger mutasjoner for at personen skal lide av Tay-Sachs. Mange av menneskene i disse gruppene har sannsynligvis en kopi og kommer til å leve normalt, sunt liv.
1 Twin Births
Noen ringer til Alex Jones: Det er en nazistisk konspirasjon i gang. I mange år ble en fjern brasiliansk by holdt opp som et eksempel på forskning utført av den beryktede Dr. Josef Mengele. Begrunnelsen: Candido Godoi har en twin rate nesten 1000 prosent høyere enn resten av verden.
Men nyere forskning har ført til at folk peker på en genetisk grunnleggervirkning som den virkelige grunnen. Den lille byen på rundt 6000 ble dannet av et lite antall familier, spesielt tyske innvandrere.
Videre, i løpet av de årene som Mengele var angivelig i byen, var det ikke økt forekomst av vennskap. Til støtte for grunnleggende effekthypotesen var det imidlertid sannsynlig at kvinner som hadde født tvillinger hadde innfødt til stede i sine familier.