Topp 10 genetiske oppdagelser sett for første gang

Topp 10 genetiske oppdagelser sett for første gang (Helse)

Som banebrytende teknologi utforsker DNA-verden, blir det klart at gener ikke bare er for arvelige egenskaper. De reagerer og endres til ekstern stimulering, og følelsesmessig traumer skiller dem.

Stjålet gener kan til og med skynde seg langs evolusjonen. I nyere tid har de aller første studiene oppdaget dårlige nyheter for utdanning og kjæledyr, samt banebrytende suksess for tidligere ubehandlede sykdommer.

10 Chocolate Labradors 'krympende livsspann

Fotokreditt: The Telegraph

Labradorer forblir en av de mest populære raser. Etter de svarte og gule hundene er sjokolade Labradors mest ettertraktede. Imidlertid kan etterspørselen etter hundene drepe dem.

Deres vakre brune frakker er resultatet av recessive gener. Dette betyr at begge foreldrene må ha det recessive sjokoladegenet for å produsere et sjokoladekull. Som et resultat tørker genbassenget opp.

I 2018 ga en massiv veterinærstudie i Storbritannia mål for alle typer labradorer. Resultatene viste at den brune variasjonen døde tidligere. I gjennomsnitt levde ikke-sjokolade-labradorer nesten 15 måneder lenger til en moden alder av 12,1 år.

Den unike studien fastslår også at de krympende sjokoladegenene var mer utsatt for alvorlige sykdommer. Avl for denne attraktive farge syntes å ha konsentrert gener med høyere risiko for øre- og hudsykdommer. Disse kan legges til de genetiske problemene som alle Labradors er tilbøyelige til, inkludert overeating og fellesforhold.

Da bare en brøkdel av verdens sjokolade Labradors ble analysert, er det en sjanse for at antall hunder med alvorlige problemer er enda høyere.

9 Autolykiviridae

Fotokreditt: sciencealert.com

I 2018 analyserte forskere sjøvann utenfor kysten av Massachusetts. Det de oppdaget la til et skummelt kapittel i boken om virus. Prøvene avslørte en ukjent familie av virus som ikke kunne oppdages gjennom normale vitenskapelige midler.

De tilhørte den lite forstodste gruppen av tailless-virus. (De fleste andre har dobbeltstrenget DNA, eller "haler.") Foruroligende viste analysen at den nye familien, kalt Autolykiviridae, dominert havet.

Da deres uvanlige DNA ble sammenlignet med prøver i en genbank, var det en oppsiktsvekkende kamp. Autolykiviridae, som viste seg å være en grusom rovdyr av bakterier, var ikke bare i sjøen, men også i magesekken. Hvorfor dette viruset henger rundt inne i mennesker forblir et mysterium.

Autolykiviridae lapper opp ting litt når det gjelder den enormt ufullstendige historien om virusutvikling. Ironisk nok ser de ut til å koble tilbake til en gammel viral gren med et spesifikt proteinhull som forhindret dem i å infisere bakterier.


8 Smart Genes Disproved

Fotokreditt: thebalance.com

En langvarig tro uttalt at begavede mennesker ville utmerke seg i sine talenter uansett deres økonomiske bakgrunn. Såkalte "smarte gener" ble antatt å gi slike individer en utfordring i utdanningen. En ny studie viste imidlertid at gener kom i andre til rikdom.

Forskere analyserte DNA, utdanningsnivå og tusenvis av suksess. Foruroligende viste det seg at rike foreldre, ikke geni, ga avkom en bedre sjanse til å lykkes i livet.

Forskere identifiserte de med høyt genetisk potensial og fant at blant gruppen som ble født inn i lavinntektsinnehaver, utgjorde bare ca 24 prosent fra college. I sterk kontrast avsluttet 63 prosent av begavede studenter med velstående foreldre.

Deretter så forskerne på studiefag med lave genetiske score. De med høyinntektsforeldre har uteksaminert rundt 27 prosent, og trumpet den mest talentfulle gruppen fra lavinntektsbakgrunn.

Koblingen mellom genetikk og økonomi forblir en ujevn vitenskap, men denne studien er bekymringsfull. I et nøtteskall fremhever det det bortkastede potensialet - ikke på grunn av gener (begge grupper hadde lignende genetiske data), men fordi strålende mennesker faller gjennom sprekker med færre økonomiske muligheter.

7 Huskies Blå Øyne Løst

Fotokreditt: nexusnewsfeed.com

I 2018 viste forskerne sin oppmerksomhet på en stor genetisk database. Det hadde blitt samlet av et selskap som brukte hundesalat til å gi eiere med forfedre rapporter om sine kjæledyr.

Teamet kjempet gjennom de genetiske profilene for å lære mer om canine genetikk - spesielt hvorfor hunder som sibirske huskier har blå øyne. Over 6000 hunder og 200.000 genetiske markører ble sammenlignet.

For det meste forblev ting tilfeldig nok til å være unremarkable. Før lenge begynte imidlertid visse hunder å klatre opp i samme region på kromosom 18. De var hjørnetannene med de blå blinkerne.

Etterforskere zoomet inn på denne oppdateringen for å søke etter mutasjoner som kan løse hele greia. De fant noe som aldri før var vitne til genetikk. I nærheten av det normale genet som var ansvarlig for øyeutvikling hos pattedyr, ble en annen kalt ALX4. Den sistnevnte hadde på en eller annen måte duplisert seg, og denne quirken er ansvarlig for det fantastiske husky blikket. Denne ukjente mutasjonen forårsaker ikke blå øyne hos mennesker eller andre kjente arter.

6 bakterier som harpuner DNA

Fotokreditt: Live Science

Bakterier er overlevende som ikke er over å stjele fremmed DNA for å tilpasse seg et nytt miljø. Forskere har alltid kjent om denne bemerkelsesverdige evnen, som kalles "horisontal genoverføring."

Selv om prosessen aldri har vært vitne til, ble det akseptert at organismerne brukte whiplike armer kalt pili for å kaste bort DNA. Årsaken til at manøvren var uoppdaget, var piliens lille størrelse mindre enn 0,01 prosent av bredden av et menneskehår.

Svaret var fluorescerende fargestoff. I 2018 ble en kolera bakterie og biter av DNA farget og observert under et mikroskop.I et bemerkelsesverdig videoopptak ble den rovende opptreden fanget for første gang.

Den glødende bakterien, på en eller annen måte sensing en nærliggende bit av DNA, pisket ut en pili. Målet var litt rystet. Imidlertid fanget bakterien det genetiske snacket og konsumerte det. Den pili fyllte DNA direkte inn i bakterien for å øke sin egen utvikling.

Det er grunn til at forskere vil finne ut så mye som mulig om horisontal genoverføring. I fremtiden kan det bidra til å bekjempe antibiotikaresistente bakterier.


5 Dancing DNA Mystery

Fotokreditt: simonsfoundation.org

Inne i kjernen av en celle kalles det funksjonelle DNA kromatin, som ligner perler på en streng. Tidligere studier oppdaget bevegelse fra kromatin. Men de kunne ikke svare på hvordan dette var mulig, enn si hvorfor det skjedde.

I 2018 kjørte forskere simuleringer for å løse mysteriet. Utrolig viste arbeidet at den lille bevegelsen som ble oppdaget tidligere likte en koreografert linjedans. Det virker som om cellekjernen bestemmer seg for at alt skal bevege seg, hvoretter kromatin skifter inn i ønsket retning.

For å bevege seg, øker "Ebebeads" på kromatinet og kontrakt, som følges av nabostrenger gjennom væske inne i kjernen. Dette får dem til å justere i samme retning og til slutt initierer en strøm av genetisk materiale valsing til hvor det er ønsket.

Hensikten bak det migrerende DNA forblir ukjent. Men forskere mistenker at det kan ha noe å gjøre med hvordan gener arbeider, forvandler og replikerer.

4 Ny human DNA-form

Fotokreditt: sciencealert.com

I genetikkens verden er dobbelthelix kanskje det mest kjente bildet. I 2018 var imidlertid forskere sjokkert over å finne at menneskelig DNA kunne vri seg i en annen form.

I motsetning til den doble korkskruen til doble helixen, lignet den nye fyren en vridd knute og er langt mer kompleks. I vitenskapelig lingo er det referert til som intercalated motiv (i-motiv) strukturen. Dens eksistens var allerede mistenkt fra laboratorietester, men dette var første gang at disse strukturene hadde dukket opp i levende celler.

Forskere utviklet et fluorescerende antistoff som opplyste strukturen. Når du så på første gang, oppførte knottene rart. De blinket. Dette viste at i-motivene vokste aktivt, oppløst og deretter dannet igjen.

Når og hvor de dukket opp, tilbys viktige ledetråder til det som knutene gjør. De blomstret i eldre celler når sistnevnte DNA er "Eread" for funksjonell informasjon. I tillegg er i-motivene foretrukne områder der gener er aktivert eller slått av.

Alt dette foreslo at knottene spiller en rolle i om gener er lest eller ikke. I så fall er denne DNA-formen avgjørende for friske celler, og unormale knuter kan føre til sykdom.

3 injeksjon som helbreder blindhet

Fotokreditt: The Telegraph

Et stort gjennombrudd i genterapi ble annonsert i 2018. Det involverte en enkel injeksjon for å behandle chorideremi, et spektrum av øyesykdommer og den vanligste årsaken til ubehandlet blindhet.

Den banebrytende teknikken ble testet på 14 pasienter som lider av denne tilstanden, som er genetisk og ofte arvet. Terapien hengslet på et virus som inneholdt et manglende gen som ble levert på baksiden av øyet ved injeksjon. Denne prosedyren ble utformet for å påvirke nervecellene i netthinnen.

Blant pasientene hadde 12 ingen bivirkninger fra genkorreksjonen. Utrolig, deres syn stoppet seg, og i noen forbedret seg betydelig. Enda viktigere, etter fem år, viste ingen tegn på tilbakeblindhet.

Uten denne behandlingen ville de fleste testpersonene ha mistet sin syn over tid. Suksessen til verdens første genterapiforsøk for blindhet baner vei for å behandle andre sykdommer på samme måte.

2 Sex Misbruk Scars DNA

Fotokreditt: The Telegraph

Retssystemet kan snart få en annen måte å bekrefte barneslagsmishandling. En studie i 2018 fant at et slikt barndomstrauma kunne etterlate molekylære arr på offerets DNA.

Prøvepersonene var alle menn, inkludert personer som hadde hatt misbruk som barn. I genetikk er metylering en prosess som allerede gir politiet et aldersestimat av noen som forlot DNA bak på en forbrytelsesscene. Det virker også som et dimmeringsverktøy, som påvirker i hvilken grad et gen aktiveres.

Sammenlignet viste ofretes metylering en klar forskjell fra mennene som opplevde trygg barndom. Ofrene viste dimming i åtte DNA-regioner med så mye som 29 prosent i ett område.

Dette er gode nyheter for de som ble misbrukt, men ikke trodd. I fremtiden kan denne endrede metyleringssignaturen antages i retten som bevis på at traumer fant sted. Signaturen ble funnet i menns sæd, og hevet spørsmål til fremtidige studier om barnemishandling kunne bære et genetisk arr til neste generasjon.

1 NASAs Space Twins

Fotokreditt: Live Science

Scott og Mark Kelly er NASAs eneste sett med identiske tvilling astronauter. Dette gjorde dem verdifulle som testpersoner - spesielt for å se hvordan rom påvirket menneskekroppen.

Scott ble sendt inn i verdensrommet i et år mens broren hans var på jorden. Da Scott kom tilbake i 2016, var tvillingene ikke lenger så identiske. Scott var høyere, lettere og besatt forskjellige tarmbakterier. Rare ting hadde skjedd med hans gener.

I 2018 utgav NASA en uttalelse om sine foreløpige funn. Det viste seg at rigorene til romferd aktiverte utallige Äúspace-gener. De fleste vendte seg tilbake til det normale på jorden, men noen gjorde det ikke.

Blant de fysiske prosessene endret var Scotts visjon, beindannelse og immunsystem.Genene knyttet til oksygenmangel og DNA-reparasjon syntes også å ha endret seg for godt.

NASA ønsker den nøyaktige biologien bak hvorfor nesten 7 prosent av Scotts genuttrykk ikke kom tilbake til normal etter år tilbake på jorden. Informasjonen kan muliggjøre tryggere langsiktige oppdrag. Over 200 forskere knuser nå tallene for å studere Kelly brødrene for svar.