10 rare genetiske fakta

Blant de store funnene fra det 20. århundre var det av DNA-rollen i arvelighet og opprettholdelse av livet. Hver av våre celler inneholder nesten to meter (6,5 ft) DNA spolet i den. Studien av DNA er fortsatt pågående, men noen av funnene hittil har vært litt rar.

10 Hybrid Vigor

Vi vet alle farene ved innavl og det er sannsynligvis ikke best å gifte seg med en nær slektning. Charles II, kongen av Spania i slutten av 1600-tallet, var så innavlet at i stedet for de vanlige åtte besteforeldrene hadde han bare fire. Et blikk på portrett og biografi vil vise at dette ikke var en god ide.

Men noe interessant skjer når du avler to indavlede individer fra forskjellige familier sammen. Avkomene til en slik kamp vil ofte vise et nivå av fysisk egnethet godt over begge foreldre, og noen ganger større enn den generelle befolkningen. Denne effekten kalles heterose, eller hybridkraft. Det som ser ut til å skje er at for en innavlet individ å overleve, må de ha noen verdifulle egenskaper for å kompensere for de skadelige. En person som har blitt innavlet fra en annen familie, vil ha forskjellige sett av gener. Korset vil ha nytte av de gode dominerende egenskapene og skjule de negative recessive egenskapene. Dette forklarer også den nåværende trenden med crossbreeding rase hunder.

9 epigenetika

Bare når du tror at du har genetikk funnet ut, oppstår et nytt sett med komplikasjoner. Du arver en kopi av et gen fra din mor og en fra din far, og du ville tro at de ville samhandle i en fin, lik stil. Akk, er ulikheten mellom kjønnene mer enn huddyktig.

Epigenetikk er studien av endringene som kan gjøres til DNA uten å endre selve sekvensen av DNAet selv. Kjemiske modifikasjoner på DNA kan gjøre et gen mer eller mindre aktivt. Denne imprinting, som det kalles, kan ha store effekter på avkom helse. To forstyrrelser - Angelman syndrom og Prader-Willi syndrom - er forårsaket av arv av den samme genetiske informasjonen, men de har svært forskjellige symptomer. Den samme DNA-sekvensen forårsaker forskjellige effekter, og alt avhenger av hvem du arver den delen av DNA fra. Hvis DNA er fra din mor, vil du utvikle Prader-Willi syndrom. Hvis DNA er fra din far, vil du utvikle Angelman syndrom.

8 Mosaicism

Det er ofte sagt at DNA i alle våre celler er det samme. Dette er stort sett sant, bortsett fra ved mutasjoner. Hvis en mutasjon skjer når et embryo er ung, si åtte eller 16 celler, så vil alle etterkommere av den muterte cellen arve mutasjonen. Dette vil føre til at patcher av den voksne organismen har mutasjonen mens andre ikke gjør det. Dette kan føre til synlige endringer, for eksempel flekker av farget hud eller hår, eller lokaliserte sykdommer. Hos mennesker kan det være mulig å se striper (kalt Blaschko linjer) som oppstår når to fargede celletyper utvikles sammen.

Av og til skjer det at to embryoer i livmorene vil smelte på et tidlig utviklingsstadium. Cellene i de to embryoene blander seg og utvikler seg som et enkelt individ. Den ene organismen vil da ha to sett med DNA. På grunn av cellemigrasjon i embryoutvikling, vil den resulterende organismen ende opp med flekker av hver type celle. I dette tilfellet av mosaikk, er organismen referert til som en kimær.

7 gjentakelser

Proteiner er kodet for i DNA i seksjoner av tre basepar i lengde (kodoner). Når DNA kopieres, er det en korrekturlesingsprosess som sikrer at kopien er den samme som originalen. Mutasjoner oppstår når en feil glir gjennom korrekturlesingen, en hendelse som bare skjer om en gang hvert tusen basepar. Men enkelte steder er mer sannsynlig å samle mutasjoner enn andre. Noen ganger er det gjentatte kjøringer av samme kodon, kalt trinucleotid-gjentakelser. Disse gjør det vanskeligere for korrekturlesingsmekanismen.

I Huntingtons sykdom har genet involvert en rekke kjøringer av CAG i sin kode. Hvis du kopierer et ekstra sett med CAG-basepar, kan korrekturlesingsmekanismen gå glipp av det, da det er CAG-gjentar på begge sider. Som et resultat, når proteinet er produsert, har det en ekstra aminosyre i den. Heldigvis er det litt fleksibilitet i proteinet som tillater noen tillegg. Først når mutasjonslengden når en kritisk lengde, viser sykdommen. Og fordi feil samler seg sammen med hver generasjon, synes Huntingtons sykdom å bli verre fra foreldre til barn.

6 Viral Integrasjon

Føler du deg litt viral i dag? Hvis du gjorde det, ville jeg ikke bli overrasket. Omtrent 8 prosent av DNA er avledet fra virus som invaderte dine forfedres genom og aldri forlot. Noen virus-retrovirus-replikere ved å sette DNA inn i sine verter. Kopier blir da laget og viruset sprer seg. Men noen ganger når viruset er integrert, oppstår en mutasjon som deaktiverer den. Dette "døde" viruset forblir så innenfor genomet og kopieres hver gang cellen er. Hvis viruset integreres med en celle som en dag danner et egg eller en sædcelle, vil den bli overført til hver celle i avkom. På denne måten bygger det innarbeidede virus opp i genene over tid.

Fordi det integrerte viruset kan overføres til alle avkom, er det mulig å kartlegge evolusjonen ved tilstedeværelse av et deaktivert virus. Hvis et virus kom inn i genomet ganske nylig, bør bare meget nært beslektede arter ha det. Hvis den kom inn for lenge siden, så skulle mange beslektede arter dele den. En slik virusrester har blitt funnet hos nesten alle pattedyr, og antas å ha kommet fra en infeksjon for 100 millioner år siden.

5 Jumping Genes

Nå er det fint vær som rammer oss på den nordlige halvkule, det er på tide å rydde ut grillen. Men før du spiser kornet ditt på cob, ta en god titt på det. Det kan bare vinne deg en Nobelpris.Noen ganger vil kornkjerner vise en rekke farger, selv om de deler samme genetikk. Barbara McClintock oppdaget at denne endringen i farge var forårsaket av at en del av genomet ble fjernet på bestemte stadier av utvikling. Disse transponable elementene, kalt transposoner eller "hoppende gener", har blitt funnet gjennom mange genomer. De er i hovedsak sekvenser av DNA som tillater at strengen skal kuttes, en del av DNA fjernes, og strengen repareres uten det fjernede stykket DNA.

Å ha biter av genomet som hopper inn og ut, skal være farlig, og mange sykdommer er faktisk knyttet til hoppende gener. Men nesten halvparten av det menneskelige genomet er knyttet til disse transponable elementene. Hvor kom de fra? De kom mest sannsynlig fra våre virale venner som aldri dro. Forskere forsøker fortsatt å finne ut hvorfor disse områdene av ustabilitet har blitt bevart, men det virker mulig at de kan tillate omorganisering og innovasjon i genomet.

4 Neofunksjonalisering

Det menneskelige genomet inneholder et sted rundt 20.000 gener som koder for proteiner. Mange av gener er veldig, veldig lik hverandre og er klart muterte versjoner av hverandre. Ved å sammenligne sekvensene av gener, er det mulig for forskere å gjøre nøyaktige gjetninger om hva et gen gjør. Men hvordan endte vi med kopier av gener for å mutere?

Det virker sannsynlig at transponable elementer spilte en rolle. Hvis en del av DNA hopper ut etter at den er kopiert og kuttes inn i den nye DNA-strengen, har vi to kopier av samme gen. Mutasjoner er ofte dødelige, men hvis du har to gener å leke med, kan man mutere fritt så lenge den andre forblir aktiv. Dette gjør det mulig for et gen å utvikle seg for å oppfylle en ny rolle. Dette kalles neofunksjonalisering.

3 Custom DNA

Alle livsformer på jorden deler samme grunnleggende genetiske struktur. De samme fire basene-byggeklossene av DNA-er funnet hvor livet er funnet. Det er to alternativer som kan forklare hvorfor dette er slik. Enten er disse de eneste fire basene som kan brukes til å danne stabilt DNA, eller det var en enkelt forekomst av livdannende og alle etterkommerne arvet bruken av disse fire basene.

For å teste disse analogene ble det opprettet kjemikalier med nesten samme struktur som de opprinnelige basene. Etter å ha gitt disse analogene til celler, ble det oppdaget at de ble innarbeidet i DNA. DNA dannet på denne måten hadde struktur og funksjon som ligner på naturlig DNA. Dette resultatet antyder at DNA vi alle bruker, er hovedsakelig et resultat av et valg som ble gjort for milliarder av år siden av vår første forfedre.

2 kromosom omarrangering

Kromosomer er de store delene av DNA i hvilket genomet av eukaryote organismer er organisert. Mennesker har 23 par kromosomer, og sjimpanser har 24 par. Hvis mennesker er relatert til chimpanser, hvordan kan vi ta hensyn til denne forskjellen? Vi kunne forutsi at to av chimpanse kromosomer smeltet på et tidspunkt etter at chimps og mennesker divergerte. Når vi ser på menneskelig kromosom 2, ser det veldig ut som to kortere chimpanse kromosomer. Kromosom 2 har til og med to sett med funksjoner, der andre kromosomer bare har en. Hvordan kan dette skje?

Når kromosomer blir kopiert, gjennomgår de ofte en rekombinationsprosess. Dette er bytte av like områder mellom par av kromosomer. Dette tjener et evolusjonært formål ved at det blander opp DNA for å muliggjøre større variasjon. Imidlertid går det noen ganger feil, og bytting skjer mellom feilpar av kromosomer. Dette kan forårsake sykdommer og noen ganger sikringer hele kromosomer. På et tidspunkt i fortiden, dette skjedde med vår forfader, og det ga oss med vårt svært store kromosom 2 og satte oss på vår nåværende evolusjonære sti.

1 treforeldre babyer

Det menneskelige genom er sammensatt av alt DNA som finnes i kjernene i våre celler. Det er imidlertid en annen DNA-kilde i kroppen vår. Mitokondrier er kraftverkene til cellene våre. Det antas at mitokondrier faktisk er enkle celler som invaderte cellene våre på et tidspunkt i den fjerne fortiden. Dette har blitt foreslått fordi mitokondriene opprettholder sitt eget DNA og replikerer på egen hånd.

Når et embryo dannes, arver det halvparten av dets genom fra sin mor og halvparten fra sin far. Men alle mitokondrier er fra mors egg. Hvis en mutasjon har skjedd i disse mitokondrier, vil alle de resulterende avkomets mitokondrier bli mutert. Dette er ofte dødelig. For å stoppe dette skjer, har en potensiell behandling blitt utviklet som i hovedsak ville skape en baby med tre foreldre.

En sæd ville gjengi moderens egg som normalt, men da vil kjernen som dannes, bli fjernet fra den embryonale cellen og plassert i et egg som har fått sin kjernen fjernet. Denne cellen vil derfor ha DNA fra sin mor og far, og også mitokondrierene til en tredje person.