Topp 10 sjeldne mutasjoner som trosser vårt definisjon av menneske

Når vi tenker på "menneske", har vi en tendens til å ha ganske strenge ideer om hva de vil bli. Vi antar at de vil ha et hode, to ben, to armer, fem fingre, og så videre og så videre. Det er imidlertid mennesker som ikke passer disse retningslinjene, men er fortsatt uten tvil like menneskelig som oss alle! Jo, vi har sett det på internett før, men hvordan kan vi fortelle om det er ekte eller falskt? Så uten videre: ti sjeldne mutasjoner som trosser vår definisjon av menneske, med forskningen for å sikkerhetskopiere den!

10Anencephaly

Mens vi kan se en nyhetsartikkel om en "Froskebarn" og synes det er sikkert en hoax, er den eneste falske delen av denne sjeldne tilstanden misnommen som brukes til å beskrive den. Denne tilstanden, som kalles anencephaly, er en nevrale tube lidelse. I løpet av den tredje til fjerde uken av svangerskapet lukkes nevrale røret og hjernen og ryggmargen. For babyer med anencefali lukker ikke nevrale røret helt, slik at hjernen blir utsatt for fostervann, noe som forårsaker degenerasjon av det nervøse vevet. Hjernen til babyer med anencephaly mangler vanligvis deler av skallen, og cerebrum og cerebellum, som gjør dem blinde, døve og ikke i stand til å få bevissthet. Babyer med denne tilstanden er vanligvis enten dødfødte eller dø i løpet av få uker.

Anencefali er ganske sjelden. Bare ca tre av 10.000 barn er født med den. Men etter at foreldrene har ett barn med anencefali, øker andelen av å ha et annet barn med tilstanden til 3-4%, og etter to berørte barn blir prisene økt til 10-13%. Hispanic mødre er mer sannsynlig å ha en baby med anencephaly, selv om forskere ikke klarer å skille hvorfor. Anencefali har vært knyttet til en mangel i B9 eller folat. Tilskudd av folsyre, som er den syntetiske versjonen av folat, kan redusere sjansene med ca 50%. Anencefali kan identifiseres under graviditet gjennom bildebehandling, overskytende væske i fostervesken eller overflødig alfa-fetoprotein. Det finnes ingen kur for anencephaly.

9Ectrodactyly

Vi bruker igjen et dyr for å forklare dette syndromet. Mer kjent som "hummerklo", og noen ganger funnet online som "strutsfot", er ectrodactyly altfor ekte. Forårsaget av en mutasjon i kromosomer 10, 7, 3 eller 2, resulterer denne x-koblede tilstanden i "splitte" hender og føtter. Det er to hovedtyper ectrodactyly. Type ett er vist ved manglende mellomsiffer, og et stort spalt gjennom midten av ekstremiteten. Webbing kan være tilstede mellom sifre. I type to er bare det femte sifferet tilstede, og det er ingen spalt. Av og til kan tilfeller av begge typer finnes i en enkelt familie. Det er både syndromiske og ikke-syndromiske manifestasjoner av denne tilstanden, men ellers er levetid og intelligens hos mennesker med ektrodaktisk normal.

Dette er først og fremst en dominerende autosomal lidelse, noe som betyr at bare ett mutert gen er nødvendig for å passere forstyrrelsen. Det er en 50% sjanse for at et individ passerer et mutert gen til et barn, uansett kjønn av barnet. Det er imidlertid også rapporterte tilfeller som er funnet å være recessive autosomale. Denne tilstanden rammer rundt 1 av 18.000 mennesker, som diagnostiseres ved fødselen, og en røntgenbilde kan gi ekstra innsikt i den enkelte manifestasjonen av lidelsen. Rekonstruktiv kirurgi tilbys i aktuelle tilfeller, og proteser kan forbedre funksjonaliteten for de med ektrodakti.

8Epidermodysplasia Verruciformis

Selv om det noen ganger kalles "Tree Man Disease", har Epidermodysplasia verruciformis (EV) virkelig ingenting å gjøre med trær. EV er en svært sjelden autosomal recessiv hudforstyrrelse, noe som betyr at begge foreldrene må være bærere for at tilstanden skal vises.

Omtrent 10% av manifestasjoner av EV forekommer hos barn som var produktet av ekteskap mellom blodfamilier. Manifestasjon oppstår vanligvis i barndommen, med 7,5% av tilfellene i barndommen, 61,5% i alderen 5-11 og 22,5% under puberteten. Denne tilstanden synes å forekomme jevnt mellom kjønnene og løpene.

Epidermodysplasia verruciformis presenterer seg som lesjoner på huden som er resultatet av en HPV eller human papillomavirus. Immunsystemet til dem med EV er ikke i stand til å takle infeksjonen, og lesjoner vises på huden. Disse lesjonene kan være flate toppet og lys rosa til fiolett i fargen, kalt papules, eller de kan bli med, og bli en rødbrun farge og skumle, kalt plaques. Papules er oftest funnet på hender, føtter, ansikt og øreflipper, mens plakk er mer vanlig på midseksjon, nakke og lemmer. Overalt på kroppen kan imidlertid bli påvirket. Når disse lesjonene blir utsatt for sollys, kan de bli kreftfremkallende. Avhengig av hvilken type HPV pasienten har, kan de være mer utsatt. Mange behandlinger har blitt prøvd, og det har blitt funnet at utvinning av lesjonene er mer effektivt enn oral eller aktuell behandling. Kirurgisk fjerning er også et alternativ. For tiden er det ingen forebyggende kur for EV.

7Hypertrichosis

Mens varulv selv ikke eksisterer, har folk med hypertrichose blitt kalt alt fra "varulv" til "ape-men." Selv om de ikke hyler på månen, har de en tendens til å ha hår der vi ikke kan forvente. Personer med hypertrichose har en tendens til å ha hår som dekker midseksjonen, armene og bena; men effektivt overalt enn palmer og såler kan dekkes av overdreven hårvekst. Håret kan være languo, eller håret finnes på babyer: myk, fin og ikke-pigmentert, eller terminal: tykk, lang og farget. Hypertrichose kan behandles av hårfjerningsprosesser, som aktuell behandling, voksing, dobbeltkledning og laserfjerning.

Det er bare ca 50 rapporterte tilfeller siden middelalderen.Det er mistanke om at medfødt hypertrichose er spontant mutert mens oppkjøpt hypertrichose vanligvis er forbundet med kreft. Medfødt hypertrichose kan være forårsaket av fosteralkohols syndrom eller anti-anfallssykdommer. Hypertrichosis er mer vanlig funnet hos mennesker i Middelhavet eller Sørasiatisk nedstigning. Det er flere forhold knyttet til hypertrichosis, den vanligste er gingivalfibromatose eller betennelse i tannkjøttet.

6Polymelia

Selv om vi noen ganger kan ønske vi ble født med en ekstraarm, ville de som virkelig er født med ekstra lemmer, ofte ønske de ikke var. Polymelia er et syndrom der folk er født med ekstra nedre lemmer. Tilbehørsdelene, som de kalles, blir ofte ufullstendig dannet. De har imidlertid generelt ben og blod i dem. Denne tilstanden, men vanlig hos dyr, er svært sjelden hos mennesker. Det er svært få rapporterte tilfeller.

Det er klassifiseringer for polymelia basert på plasseringen av overskytende lemmer. I cephalomelia ligger det ekstra lemmen på hodet, mens det i notomelia er festet til bakbenet, i thoracomelia det er festet til thoraxen, og i pyromelia er den ekstra lemmen festet til bekkenet. Polymelia av hvilken som helst type kan være forårsaket av talidomid eller hormonmedikamenter. Utviklingen av ekstra lemmer kan oppdages så tidlig som fire eller fem uker til embryonisk utvikling. Polymelia kan også oppstå på grunn av ufullstendig separasjon av tvillinger. Kirurgi kan utføres for å fjerne tilbehørsdeler.

5Progeria

Når eldre sier at de føler at de var barn bare i går, snakker de figurativt. De med progeri, gresk for "for tidlig alderen", ville imidlertid si det ganske bokstavelig talt. Progeri er en dødelig sykdom som gir symptomer på aldring når pasienten er to år gammel. I gjennomsnitt dør de av hjertesykdom ved fylte fjorten år.

Progeri forårsaker akselerert aldring hos barn og er preget av visse fysiske egenskaper. Ofte har folk med progerier fremtredende øyne, små hakker, små neser og store ører. De har også en tendens til å ha gamle hud-, bein- og hjerteproblemer og et tap av fett under huden. Progeria påvirker ikke motoriske ferdigheter eller intelligens.

Progeri er estimert å være til stede hos ca. 1 til 4-8 millioner spedbarn. Det er ingen kur mot progeri, men det er behandlinger for symptomer. Trening og diett endrer hjelp med lipidabnormaliteter, samt skopolstring for ekstra komfort mens du går. Flere hjertebehandlinger, avhengig av forholdene som utvikles, kan administreres. Nitroglyserin er ofte foreskrevet. Terapi kan også hjelpe med leddene. Bruk av solcreme anbefales å unngå hudforhold.

4Proteus

Folk med proteus er virkelig en i en million. Proteus er en sjelden overgrowth tilstand som påvirker bein, hud, organer og annet vev. Personer med proteus har ofte godartede svulster som dannes. Det påvirker mennesker asymmetrisk, noe som betyr at det ikke kan påvirke begge sider av kroppen på samme måte. Åre og blodårer kan også påvirkes, og personer med Proteus er mer utsatt for en bestemt type blodpropp som kalles DVT. Dette kan forårsake lungeemboli, som er den vanligste dødsårsaken hos mennesker med Proteus. I enkelte tilfeller kan personer med proteus ha en intellektuell funksjonshemming eller være utsatt for anfall. Disse menneskene er vanligere å ha visse fysiske egenskaper som et langt ansikt, utvendige hjørner av øyne som peker nedover og brede nesebor.

Personer med proteus kan også utvikle lesjoner. Noen ganger kan en grov, mørk lesjon være tilstede ved fødselen, eller en lesjon som består av fortykket, fast hud med furer eller spor kan utvikle seg, spesielt på føttene, men noen ganger hendene. Proteus kan også forårsake svulster som bilaterale ovariecystadenomer, monomorfe adenomer, meningiomer eller tumorer og cyster i øynene. Kryssede øyne er også en mulig bivirkning av proteus. Unormalt store organer kan forårsake abnormaliteter av nyre eller urin.

Proteus er ikke en arvelig sykdom, og det er heller ikke påvirket av miljøet. I stedet utvikler en celle en mutasjon i ATK1-genet i løpet av de første ukene av utviklingen. Dette genet kontrollerer cellevekst, divisjon og død. Siden den ene cellen deler seg raskt for å danne nye celler, sprer mutasjonen seg inn i et mønster som heter "mosaikk". Dette betyr at det bare påvirker kroppens deler tilfeldig. Vanligvis vil et nyfødt virke helt normalt, og overgrowthene vil forhindre seg mellom 6-18 måneder fra fødselen. Proteus er veldig sporadisk og ser ikke ut til å følge en slektshistorie. En søsken av en med proteus har bare en 1% sjanse for å ha det også, og foreldre med proteus har aldri passert det til dags dato.

3Sirenomelia

Selv om vi er vant til en fiktiv representasjon av havfruer, passer de som er født med det som kalles havfrue syndrom ikke til den fishy stereotypen. Virkelig kalt sirenomelia, mermaid syndromet presenteres når en baby er født med en enkelt nedre lem. Sirenomelia er ekstremt sjelden, med kun 300 tilfeller rapportert i litteraturen. Av de 300 var 15% et av et par identiske tvillinger, og 22% ble født hos mødre med diabetes. Det er anslått at sirenomelia er tilstede hos ca 1 av 60 000 til 100 000 fødsler. Det har blitt rapportert i alle etnisiteter, og er mer vanlig hos menn, med et forhold på omtrent 2,7: 1 hanner til kvinner. De fleste med sirenomelia dør som spedbarn, men med rekonstruktiv kirurgi, har noen levd så lenge som ung voksenliv.

Sirenomelia mistenkes å være multifaktoriell, noe som betyr at både genetikk og miljøfaktorer kan bidra til tilstanden.I noen tilfeller er det bare en arterie, og de to arteriene som grener av aorta og tar blod til den nedre eller kaudale delen av embryoen mangler. Dette resulterer i mangel på næringsstoffer i den nedre delen av embryoet, noe som fører til underutvikling. Sirenomelia er også mer vanlig funnet hos barn av mødre med diabetes. Omtrent 22% av spedbarn med sirenomelia har diabetiske mødre. Spedbarnene med sirenomelia har også ofte spinalproblemer og gastrointestinale problemer. Deres lunger kan også være underutviklet, noe som er en vanlig dødsårsak hos de som har tilstanden.

Det er syv typer, hver klassifisert av utviklingen av nedre lemmer. De med type ett har alle beinene nødvendige for bena og har bare hud som forbinder lemmer. Resten av typene blir stadig verre, med de som har type syv bare har en ensom bein i "benet".

2Cyclopia

Mange av oss har hørt om en cyclops, enten fra Oddessy eller et annet litteraturarbeid. Det antas at når disse monstrene først ble skrevet om, ble de basert løst i en svært sjelden tilstand som nå er oppkalt etter dem, cyclopia. Cyclopia diagnostiseres når noen er født med ett sentralt øye eller to udelte øyne. Ofte vil de ikke ha en nese, men vil ha en lignende struktur over øyet, i stedet. Det forekommer bare innen 1 av 100 000 personer. Cyclopia er klassifisert som alobar holoprosencephaly; den mest alvorlige av de tre typene. Ved bruk av ultralyd og sonografi kan Cyclopia diagnostiseres prenatalt. De fleste spedbarn med Cyclopia blir avbrutt eller dødfødt. De som er født i live, dør kort tid etter fødselen, som Cyclopia og de tilhørende forholdene er dødelige.

1Polycephaly

Hva ville det være som om vi måtte dele vår kropp med en annen person? Folk med polycephaly, eller to hoder, vet nøyaktig hva det er som. Polycephaly er et alvorlig tilfelle av conjoined tvillinger, som bare skjer sporadisk hos 1 av 50.000 til 200.000 graviditeter. Hvorvidt tvillingene har polycefali, avhenger av hvor helt tvillingene deler seg, og hvis de smelter igjen senere. Vanligvis betraktes de som to personer, men de deler vanligvis de store organene, og hver har kontroll over bare halvparten av lemmer. Hos mennesker kan polycephaliske personer ha nok koordinasjon til å gå, løpe og til og med kjøre. Noen ganger er ett hode parasittisk og gjør ikke mye, om noe. Kirurgi for å fjerne parasitthodet virker ikke som effektivt, og de fleste slike polycephale mennesker overlever ikke.