10 Mer bisarre og fascinerende medisinske fortellinger

Fra mirakuløse overlevende til bizarre medisinske lidelser kryper medisinsk verden med forbløffende historier. Her er bare et utvalg av de mange historiene det medisinske samfunnet har å tilby. Du er velkommen til å legge til dine egne forbløffende medisinske historier i kommentarene ...

10

trimetylaminuri

Thimethylaminuria er en sjelden metabolsk lidelse som forårsaker mangelen i et bestemt enzym som bryter ned trimetylamin, en forbindelse som frigjøres av proteinfordøyende bakterier, som lever i magen. Lider begynner så å frigjøre forbindelsen gjennom svette, urin og andre kroppsvæsker. Resultatet? En dvelende kropps lukt som minner om råtten fisk, og dermed tjener sykdommen sitt mer berømte kallenavn 'fisk lukt syndrom.' De dårlige nyhetene? Sykdommen er uhelbredelig. De gode nyhetene? Bortsett fra lukten, har sykdommen ingen annen synlig effekt på kroppen (ikke teller den psykologiske effekten som sykdommen påvirker sine ofre), og lukten kan styres av et lavprotein diett som begrenser inntaket av kolin, en amino syre som kan føre til at lukten oppstår (selv om det har vært tilfeller der dette ikke har påvirket symptomet).

Interessant fakta: I William Shakespeare-spillet 'The Tempest' viste en av sine figurer, Caliban, den sosialt avviste øygruppen, symptomer på fiske-luktsyndrom, som det fremgår av følgende linjer: "Hva har vi her? En mann eller en fisk? Død eller levende? Han lukter som en fisk; en veldig gammel og fisklignende lukt ... "som kan tyde på at forstyrrelsen var kjent på den tiden. I virkeligheten skjedde det første registrerte tilfellet av trimetylaminuri i medisinsk litteratur på 1970-tallet.

9

Overlevde Rabies Uten Vaksinasjon

Jeanna Giese, fra Fon du Lac, Wisconsin, trosset medisinske odds ved å være den første personen som overlevde rabies uten en vaksinasjon i 2004. Den da 15 år gamle jenta ble smittet av viruset da hun ble bitt av en balltre , men siden såret hun opprettholdt var grunt, søkte hun ikke lege til trettiogti dager senere, da viruset begynte å angripe kroppen hennes. Sykdommen utviklet seg så fort at da hun ble tatt inn og diagnostisert ved Barnas sykehus i Wisconsin i Milwaukee, var hun i en nær-staten koma. Men i stedet for å gi opp, bestemte Rodney Willoughby, en smittsom spesialist på sykehuset, å prøve en ny behandling på Giese for å redde livet hennes. Behandlingen innebar at hun fikk en cocktail av stoffer som ville forårsake koma, for å bevare sin hjerne fra viruset. Dette skulle gi Giese immunsystem tid til å bekjempe den dødelige sykdommen, samtidig som hun fikk en sjanse til å overleve. Den risikofylte behandlingen virket imidlertid, og trettito dager senere ble hun deklarert rabiesfri. Selv om behandlingen forlot Giese med litt hjerneskade, reagerte jenta på rehabiliteringsbehandling og gjenopprettes raskt, til overraskelse for sine leger.

Interessant fakta: Den eksperimentelle behandlingen som ble brukt til å kurere Giese, som ble kalt Milwaukee-protokollen, er nå under behandling, og så langt var to pasienter ut av tjuefem herdet. Imidlertid hadde det vært noen kontroverser angående Giese overlevelse under behandlingen, hvorav en er at Giese ble smittet med en svakere form for rabies, og det påvirket hennes respons på behandlingen betydelig.

8

Konstant Eater

Lizzie Velasquez fra Austin, Texas, lider av en ekstremt sjelden, men likevel å bli diagnostisert, lidelse som hindrer henne i å gå ned i vekt. Som et resultat har hun nesten null kroppsfett, og hun trenger å spise et lite måltid hvert femten minutter for bare å holde seg frisk. Også forstyrrelsen forlot henne med et svekket immunforsvar og blindhet i ett øye. Bare to andre mennesker i verden er kjent for å ha dette bisarre syndromet, noe som ga Velasquez et visnet, skjelettutseende. Til tross for alt dette hindret sykdommen ikke Velasquez vilje til å leve. Hun studerer for tiden kommunikasjon ved Texas State University, og lever et veldig aktivt liv. Hun ønsker å være en motiverende høyttaler, som inspirerer andre til å leve livet fullt ut, som hun gjør. Hun har skrevet en selvbiografi, som skal utgis i september. "Gud gjorde meg slik jeg er av en grunn, og jeg ville aldri endre det," skriver hun. "Jeg fører et normalt liv så mye som mulig, og takler støtene i veien når de kommer, med hodet mitt høyt og et smil på ansiktet mitt!"

Interessant fakta: I et forsøk på å diagnostisere hennes mysteriumstilstand, har Velasquez blitt med i en genetisk studie som drives av professor Abhimanyu Garg fra University of Texas. Garg-mistenkte Velasquez kan ha en form for neonatal progeroid syndrom, noe som medfører "akselerert aldring, fettutslett fra ansikt og kropp, og vevsdegenerasjon." For mer informasjon, besøk Lizzies nettsted.

7

Baby med en 'Mask'

En 14-måneders gutt fra Hunan, Kina, ble født med et tverrgående ansiktsspalt som krysset ansiktet fra øre til øre, dividert ansiktet i to deler, noe som gir ham illusjonen om at han har på seg en maske. Årsaken til feilen til babyen (kalt Kangkang) er fortsatt ubestemt, men en infeksjon kan være synderen. Selv om behandlingen for å korrigere kløften er veldig dyrt, var Kangkangs familie heldigvis i stand til å komme opp med den 300-400 000 yen som trengs for operasjonen. Bildet ovenfor er en mye mildere form for den samme sykdommen.

Interessant fakta: Ansiktsspalt er relativt sjeldnere som spaltet lepper og ganer, men de har lignende opprinnelse: de er forårsaket av ufullstendig smelting av babyens ansiktsbein under unnfangelsen.

6

Tre babyer fra to livmor

Hannah Kersey fra Northam, Devon, England, ble født med livmor-didelphys, en misdannelse av reproduktive organer som resulterte i at hun hadde to livmor.I desember 2006 trodde Kersey odds på 25 millioner til en ved å føde tre friske jenter fra hennes to livmor. Identiske tvillinger Ruby og Tilly ble levert fra en livmor, mens Grace ble levert fra den andre. Mens samtidig bevegelse av de to livmorene hos kvinner med livmoderlære kan skje (70 tilfeller ble registrert), var Kersey trippelfødt en medisinsk første.

Interessant fakta: Kvinner med livmoderlære er ofte asymptomatiske, noe som betyr at de ikke er klar over tilstanden før de blir medisinsk undersøkt. Ved graviditet av kvinner med denne tilstanden, er tidlig fødsel ganske vanlig. I Kersey tilfelle kom trillingene syv uker for tidlig.

5

Lever Baby

Ncise Cwayita, fra Sør-Afrika, fødte en sunn 2,8 kilo baby jente, til tross for at hun utviklet seg, ikke i mors mors liv, men i leveren. Den merkelige graviditeten ble antatt å være forårsaket av at embryoet faller ut av egglederen og festet seg til leveren sin (dette kalles ekstrauterin graviditet). Siden leveren er en rik kilde til mat for embryoet, fortsatte den å gestate som vanlig, da den er beskyttet av moderkaken. Selv om babyer som er utviklet av livmoren, ofte dør i løpet av noen uker, ser babyens jente, kalt Nhlahla ("flaks" i Zulu), seg ut til å være helt frisk.

Interessant fakta: Det har vært bare fjorten dokumenterte tilfeller av babyer oppdaget i sin mors lever. Av disse tilfellene overlevde bare fire graviditeten (inkludert Nhlahla).

4

Tapt hud

Etter å ha tatt et ti-dagers forløb av Bactrim, var et veldig vanlig antibiotikum, for å behandle en sinusinfeksjon, Sarah Yeargain, fra San Diego, California, sjokkert da hennes hud plutselig begynte å sluse av kroppen hennes. "Jeg begynte å få litt mindre hevelse og misfarging i ansiktet mitt og det utviklet seg til blærende på lepper og hevelse på øynene mine. Det ble så fort i blærer over hele ansiktet mitt og bryst og armer, sa Yeargain. To dager senere, ved San Diego Regional Burn Center ved University of California, mistet hun huden på hele kroppen, inkludert hennes indre organer og membranene på øynene, munnen og halsen. Legene ga henne en liten sjanse for overlevelse, men etter å ha dekket hele kroppen med transcyte, en kunstig hudutskifting og noen medisiner for å kontrollere den indre blødningen, oppnådde Yeargain mirakuløst. Innen en uke senere vokste hennes hud tilbake. Det antas at årsaken til Årgains dramatiske tap av huden er toksisk epidermal nekrolyse, som i utgangspunktet er en alvorlig allergisk reaksjon på antibiotikaet hun tok.

Interessant fakta: Fans av TV-serien 'House, M.D.' kan hente den nest siste episode av sesong 5 (med tittelen "Under min hud"), hvor en pasient utviste toksisk epidermal nekrolyse mens han var under hus og hans medisinske teams omsorg.

3

Nøkler i hjernen

I september 2008 gjorde 17 måneder gamle Nicholas Holderman, fra Kentucky, et forbausende raskt gjenoppretting etter en freakulykke hvor pjokket hadde et sett med bilnøkler pålagt hjernen hans. Småbarnet spilte med sine to eldre brødre da han på en eller annen måte falt på nøklene. En av nøklene trengte øyelokket og gjorde det helt til hjernen hans. Foreldrene Staci og Chris, advarsel av hans skrik, gikk straks for å se hva som skjedde og var sjokkert av det de så. Moren ringte straks 911, og Nicholas ble helikoptert til en medisinsk enhet. Medisinsk teamet klarte å fjerne nøkkelen vellykket, uten skade på hjernen, og selv om øyet ble bristet, var Nicholas syn helt upåvirket.

Interessant fakta: En ganske lignende, men mindre alvorlig hendelse skjedde på en restaurant i Minnesota i juli 2007, hvor en navngitt gutt ved et uhell falt på gaffelen han holdt. Heldigvis gikk gaffelen bare gjennom og ut av nesen, og den ble vellykket fjernet med liten skade på ansiktet hans.

2

Hodet festet igjen

Den 12. juli 2002 var 18 år gamle Marcos Parra involvert i en bilulykke som forlot skallen sin bokstavelig skilt fra sin cervical ryggrad, i en tilstand som kalles intern dekapasjon. Bare leddbåndene på nakken hans forbinder hodet med kroppen, men ryggmargen og arteriene var intakte. Men et medisinsk team ledet av Dr. Curtis Dickman (bildet ovenfor), en nevrokirurg ved St. Josephs sykehus i Phoenix, Arizona, reddet sitt liv ved å utføre en radikal, banebrytende operasjon hvor to kirurgiske skruer ble brukt til å feste Parras hodet til hans ryggrad. Utrolig fungerte den risikable operasjonen, og Parra gjenvunnet helt. Siden da har Dickmans team utført den samme operasjonen på to andre pasienter.

Interessant fakta: Det er en lignende historie til dette. Ricky Barker ble også internt dekapitert etter en ulykke i 2004 hvor sykkelen han kjørte kollidert med en bil. Tre måneder senere gikk Barker ut av sykehuset med bare en lammet venstre arm, en lunk og et hull i halsen (slik at han kunne puste) for å minne ham om ulykken som nesten tok livet sitt.

1

Jenta som ikke alder

Brooke Greenberg fra Reisterstown, Maryland, har baffled den medisinske verden på grunn av hennes mystiske tilstand. Brooke, som bare ble sytten i januar i fjor, har fortsatt et barns fysiske utseende og mentale kapasitet. Hun er bare 76 cm høy og veier rundt 7,3 kg, og hennes mentale alder er anslått å være omtrent det samme som et 9-12 år gammelt barn. Hun har heller ikke lært å snakke enda. Forskere, som har betegnet Brooke's tilstand Syndrome X, tror at hennes unormalitet er forårsaket av en defekt i gener som styrer kroppens aldring."Det har vært svært små endringer i Brooke hjernen ... Ulike deler av kroppen sin, i stedet for at alle er i samme fase, ser ut til å være frakoblet," sa Dr. Richard Walker fra University of South Florida College of Medicine, av Brooke aldringsprosess. Men forskerne ser Brooke's tilstand som en mulighet for dem til å studere den mystiske prosessen med aldring. Walker, som allerede har utgitt et papir om Brooke's lidelse, sa: "Vår hypotes er at hun lider av skade i genet eller gener som koordinerer måten kroppen utvikler og alder på. Hvis vi kan bruke hennes DNA til å finne det mutant genet så kan vi teste det i laboratoriedyr for å se om vi kan bytte om og avta aldringsprosessen etter ønske. Bare muligens kan det gi oss mulighet til å svare på spørsmålet om hvorfor vi er dødelige. "

Interessant fakta: Når spesialister begynte å dekode Brooke DNA-sekvens, fant de ut at visse gener forbundet med DNA-reparasjon var normale. Muterte kopier av disse genene antas å være ansvarlige for "rask aldring" lidelser som progeri og Werner syndrom.